Neurologia

patologia	geni	target	metodologia
Alzheimer	APP, PSEN1, PSEN2	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Amiloidosi Ereditaria TTR	TTR	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento Sanger
Array CGH	cariotipo ad alta risoluzione	Grandi delezioni – duplicazioni	Array CGH
Atassia di Friedreich	FXN	Espansione trinucleotide	Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
Atassia di Friedreich	FXN	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento Sanger
Atassia Episodica	2-4 geni	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Atassia Spinocerebellare	SCA17	Espansione trinucleotide	Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
Atassie geneticamente determinate	98 GENI	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Atassie spinocerebellari	SCA1, SCA2, SCA3	Espansione trinucleotide	Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
Atassie spinocerebellari	SCA6, SCA7, SCA8	Espansione trinucleotide	Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
patologia	geni	target	metodologia
Atassie spinocerebellari	SCA10, SCA12, DRPLA	Espansione trinucleotide	Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
Atrofia muscolare spinale SMA	SMN1, SMN2	Valutazione del numero di copie	MLPA
CADASIL	NOTCH3	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento Sanger
Cavernomi – Angiomi cavernosi	KRIT1, CCM2, PDCD10	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Charcot Marie Tooth 1a	PMP22, GJB1, MPZ	Valutazione numero di copie	MLPA
Charcot Marie Tooth 1a	PMP22	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento Sanger
Charcot Marie Tooth 1b	MPZ	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento Sanger
Charcot Marie Tooth 2a-b2	MFN2	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento Sanger
Charcot Marie Tooth 2d	GARS	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento Sanger
Charcot Marie Tooth 2f	HSP27	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento Sanger
Charcot Marie Tooth 5a	BSCL2	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento Sanger
patologia	geni	target	metodologia
Charcot Marie Tooth X linked	GJB1	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento Sanger
Connettivopatie, pannello esteso	27 GENI	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Corea di Huntington	HTT	Espansione trinucleotide	Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
Deficit Psicomotori, pannello esteso	80 GENI	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Demenza Frontotemporale	C9orf72	Espansione esanucleotide	Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
Demenza Frontotemporale	GRN, MAPT, VCP	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Demenze, pannello esteso	30 GENI	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Distonie	TOR1A, THAP1	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento Sanger
Distonie	PNKD (DYT8)	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Distonie	SLC2A1 (DYT9)	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento Sanger
Distonie	PRRT2	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento Sanger
patologia	geni	target	metodologia
Distonie	12 GENI	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Distrofia dei Cingoli	17 GENI	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Distrofia Facio Scapolo Omerale	FSO	Valutazione del numero di copie	Southern Blot
Distrofia maculare di butterfly	PRPH2	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Distrofia miotonica di Tipo 1 Steinert	DMPK	Valutazione ripetizioni	Southern Blot
Distrofia miotonica di Tipo 2	DMPK	Valutazione ripetizioni	Southern Blot
Distrofia Muscolare di Duchenne / Becker	DMD	Valutazione numero di copie	MLPA
Distrofia Muscolare di Duchenne / Becker	DMD	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento Sanger
Distrofia muscolare vitelliforme di Best	BEST1	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Distrofia oculofaringea	PABPN1	Espansione trinucleotide	Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
Emicrania Emiplegica	ATP1a2, CACNA1a, SCN1a	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Encefalopatie epilettiche, pannello esteso	84 GENI	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
patologia	geni	target	metodologia
Epilessia frontale notturna	CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, KCNT1	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Epilessia lobo temporale LGI1	LGI1	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento Sanger
Epilessia mioclonica progressiva di Tipo 1 EPM1 o di Unverricht – Lundborg	CSTB	Espansione dodecamero	Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
Epilessia mioclonica progressiva di Tipo 2 EPM2 o di Lafora	EPM2A, NHLRC1	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento Sanger
Ipogonadismo ipogonadotropo	17 GENI	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Kearns-Sayre	DNA mitocondriale	Delezioni di ampie porzioni di DNA mitocondriale	PCR, Real Time PCR
Kearns-Sayre	ATP8, TL1	Regioni codificanti	Sequenziamento Sanger
Leucodistrofie, pannello esteso	18 GENI	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Lissencefalia di Tipo 1	DCX	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento Sanger
MELAS	ND1, ND5, TL1	Regioni codificanti	Sequenziamento Sanger
Miotonia di Thomsen	CLCN1	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
NARP	ATP6 (subunità 6 dell’ATPasi) nel DNA mitocondriale	Regioni codificanti	Sequenziamento Sanger
patologia	geni	target	metodologia
Neurofibromatosi 1	NF1	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Neurofibromatosi 2	NF2	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Neuropatia ottica di Leber	MT-ND1, MT-ND4 e MT-ND6 del DNA mitocondriale	Regioni codificanti	Sequenziamento Sanger
Niemann-Pick Tipo C	NPC1, NPC2	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Paraparesi Spastica	SPG3A, SPG4 SPG7,SPG11, SPG31	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Paraparesi Spastica	89 GENI	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Parkinson	SNCA, PARK2, UCHL1, PINK1, PARK7, LRRK2, ATP13A2, GCH1	Valutazione numero di copie	MLPA
Parkinson	20 GENI	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Rasopatie, pannello esteso	25 GENI	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Sclerosi Laterale Amiotrofica SLA	SOD1	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento Sanger
Sclerosi Laterale Amiotrofica SLA	12 GENI	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Sclerosi Laterale Amiotrofica SLA	C9orf72	Espansione esanucleotide	Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
patologia	geni	target	metodologia
Sclerosi Laterale Amiotrofica SLA, pannello esteso	23 GENI	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Sindrome atasso-spastica, pannello esteso	109 GENI	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Sindrome da deficit di GLUT1	SLC2a1	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento Sanger
Sindrome di Bardet-Biedl , pannello esteso	18 GENI	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Sindrome di Dravet	SCN1a	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento Sanger
Sindrome di Ehlers-Danlos, pannello esteso	14 GENI	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Sindrome di Legius	SPRED1	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Sindrome di MASA , pannello esteso	24 geni	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Sindrome MASA / L1CAM	L1CAM	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS