Patologia | geni | target | metodologia |
FIBROSI CISTICA | CFTR | 68 MUTAZIONI | PCR multiplex allele specifica e Reverse DotBlot |
STERILITà MASCHILE | MICRODELEZIONE DEL CROMOSOMA Y | Presenza/assenza marcatori delle regioni AZFa, AZFb ed AZFc
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PCR multiplex allele specifica e Reverse DotBlot |
TROMBOFILIA | FATTORE II | POLIMORFISMO c.G20210A
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Real Time PCR |
TROMBOFILIA | FATTORE V DI LEIDEN | POLIMORFISMO c.G1691A
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Real Time PCR |
TROMBOFILIA | MTHFR | POLIMORFISMO c.C677T
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Real Time PCR |
TROMBOFILIA | MTHFR | POLIMORFISMO c.A1298C
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Real Time PCR |
CARIOTIPO | CARIOTIPO | GRANDI DELEZIONI – DUPLICAZIONI-RIARRANGIAMENTI
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CARIOTIPO |
TROMBOFILIA | PANNELLO COAGULAZIONE | c.G2010A nel fattore II, c.G1691A nel fattore V, c.C677T e c.A1298C nel MTHFR
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PCR multiplex allele specifica e Reverse DotBlot |
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