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Analisi su DNA/RNA somatico, analisi di farmacogenetica tumorale

 

patologia geni target metodologia
Carcinoma del colon-retto KRAS, NRAS e  BRAF codoni 12 e 13 nell’esone 2 codoni 59 e 61 nell’esone 3 e codoni 117 e 146 nei geni KRAS e NRAS codone 600 nel gene BRAF

 

Real time PCR
Carcinoma del colon-retto  Instabilità microsatellitare BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-22, NR-24, NR-27, CAT-25 e MONO-27

 

Sequenziamento SANGER
Carcinoma polmonare non a piccole cellule EGFR principali mutazioni degli esoni 18, 19, 20, 21 nel gene EGFR

 

Real time PCR
Carcinoma polmonare non a piccole cellule ALK, ROS1, RET, MET e PDL1 traslocazioni dei geni ALK ROS1 e RET e dello skipping dell’esone 14 del gene MET Immunoistochimica/Fish
Carcinoma polmonare non a piccole cellule EGFR varianti p.T790M e p.C797S nel gene EGFR

 

Real time PCR
Tumore della tiroide KRAS, NRAS, HRAS, BRAF Codoni 12 e 13 dell’esone 2 e codone 61 dell’esone 3 nei geni KRAS, NRAS e HRAS e codoni 600 e 601 nel gene BRAF

 

Real time PCR
Tumore della tiroide RET, PTC1, CCDC6, PTC2, PRKAR1A, PTC3, NCOA4, PAX8, PPARG Traslocazioni cromosomiche RET/PTC1:CCDC6-RET; RET/PTC2:PRKAR1A-RET; RET/PTC3:NCOA4-RET e PAX8/PPARG

 

Real time PCR
patologia geni target metodologia
Melanoma NRAS e  BRAF codoni 12 e 13 nell’esone 2 codoni 59 e 61 nell’esone 3 e codoni 117 e 146 nel gene  NRAS codone 600 nel gene BRAF

 

Real time PCR
Trattamento con Fluoropirimidine DPYD polimorfismi DPYD*2A (IVS14+1G>A, c.1905+1G>A, rs3918290), DPYD*13 (c.1679T>G, rs55886062),  DPYD c.2846A>T (rs67376798) e DPYD IVS10 (c.1129-5923C>G)

 

Real time PCR
Trattamento con Irinotecano UGT1A1 polimorfismi UGT1A1A1*36(TA)5, UGT1A1*1*1(TA)6, UGT1A1*28(TA)7, UGT1A1A1*37(TA)8

 

Real time PCR
Accesso rapido

 

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